Google DeepMind mapuje ludzkie DNA: baza 9 mld mutacji o rozmiarze petabajta

Zespół Google DeepMind zaprezentował platformę AlphaGenome Atlas, która zawiera przewidywania efektów molekularnych dla 9 miliardów wariantów pojedynczych nukleotydów w ludzkim genomie. Udostępnione bezpłatnie narzędzie tworzy szczegółowy katalog zmian genetycznych przeznaczony do akademickich prac badawczych. Baza danych o rozmiarze jednego petabajta pomaga naukowcom w lepszym rozumieniu biologii oraz w szybszym wykrywaniu przyczyn chorób rzadkich.

Nowe narzędzie do analizy kodu genetycznego

Oznaczenie wpływu każdej z około 9 miliardów możliwych mutacji punktowych w ludzkim DNA podczas tradycyjnych testów laboratoryjnych pozostaje niemożliwe do wykonania. Aby rozwiązać ten problem, zespół Google DeepMind rozwinął możliwości modelu sztucznej inteligencji AlphaGenome i stworzył prekomputerowy zbiór danych AlphaGenome Atlas. Rozmiar zgromadzonych informacji sięga jednego petabajta, co stanowi zasób ponad trzydziestokrotnie większy od bazy AlphaFold Database. Cyfrowy katalog obejmuje swoim zasięgiem zarówno dwuprocentowy obszar kodujący białka, jak i pozostałe 98 procent genomu niekodującego, regulujące aktywność genów.

Jedna liczba do oceny wpływu mutacji

W celu ułatwienia analizy wprowadzono wskaźnik AlphaGenome Variant Impact, stanowiący pojedynczą ocenę punktową łączącą dane z modeli AlphaGenome oraz AlphaMissense. Wskaźnik ten umożliwia szybkie sortowanie wariantów pod kątem ich potencjalnej szkodliwości biologicznej. Użytkownicy mogą sprawdzić dokładne przypisania cech, które pokazują, które procesy molekularne, na przykład dojrzewanie RNA czy dostępność chromatyny, ulegają zaburzeniu. Platforma zawiera także zestawienie ponad 2500 powtarzalnych motywów sekwencji DNA, co ułatwia lokalizowanie miejsc wiązania czynników transkrypcyjnych.

Praktyczne zastosowania w medycynie i badaniach populacyjnych

W badaniach prowadzonych we współpracy z konsorcjum GREGoR oraz Broad Institute wykorzystano wskaźnik AVI do wyznaczenia mutacji genu DNM1 związanej z encefalopatią padaczkową. Prognozy platformy dokładnie wskazały, że zmiana wariantu tworzy błędne miejsce dojrzewania RNA, co prowadzi do nieprawidłowego wydłużenia białka. Z kolei naukowcy z University of Exeter zastosowali bazę do analizy danych genomowych ponad 54 tysięcy uczestników projektu UK Biobank. Grupowanie rzadkich wariantów niekodujących pozwoliło wykryć o 22 procent więcej powiązań genetycznych, wskazując między innymi obszary związane ze stężeniem białka PLA2G7 oraz wskaźnikiem masy ciała.

Dostępność platformy dla nauki i biznesu

Dostęp do platformy AlphaGenome Atlas udostępniono bezpłatnie dla celów naukowych poprzez portal internetowy, interfejs API oraz narzędzie Google Antigravity. Zbiór danych ułatwia integrację z zaawansowanymi systemami agentowymi, wspierając pełny cykl pracy badawczej. Twórcy zapowiedzieli również rychłe wprowadzenie komercyjnej wersji usługi w chmurze Google Cloud. Zbudowany zasób ma służyć jako punkt odniesienia dla kolejnych generacji modeli sztucznej inteligencji, przyspieszając odkrywanie nowych celów terapeutycznych.